Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica

Abnormal haemoglobins in the newborn human population of Costa Rica. Hemoglobinopathies are hereditary autosomic recessive diseases. A total of 70 943 samples of whole blood collected by heel prick in filter paper (S&S 903) from throughout Costa Rica (October 2005-October 2006) were analyzed to detect variants of hemoglobin by the iso-electric focusing technique. Eight hundred ninety one cases presented some variant, for a frecuency of 1/79. Five cases are homozygous for hemoglobin S (sickle cell disease) and one shows the double heterozygous genotype SC. in this study the S and C variants of hemoglobin, although with some local differences, are widespread all over the country. Thus, the prevention of new cases is important through the testing of hemoglobin in the Costa Rican National Newborn Screening Program, together with a interdisciplinary National Program of Education for the disease and carrier status (AS/AC) for patients, families and medicar personnel. This is the basis for proper genetic counseling, to improve treatment and to reduce morbi-mortality. Rev. Biol. Trop. 56 (3): 995-1001. Epub 2008 September 30.

Se han analizado un total de 70 943 muestras de sangre total en papel filtro S&S 903 de neonatos de Costa Rica (octubre 2005 a Octubre 2006) con el fin de detectar variantes de hemoglobina mediante la técnica de isoelectroenfoque. Se detectaron 891 casos con alguna variante para una frecuencia de 1/79. Se clasifican 5 casos homocigotos para hemoglobina S (anemia drepanocítica o anemia falciforme) y un caso doble heterocigoto para SC. En este estudio se demuestra que las variantes fenotípicas de hemoglobina S como la C, se encuentran distribuidas por todo el país con algunas diferencias locales, razón por la cual es importante que la prevención de nuevos casos se realicé a través de nuestro Programa Nacional de Tamizaje de Hemoglobinas junto con un Programa Nacional interdisciplinario de Educación para el portador del rasgo (AS/AC) como, para el enfermo y su familia; al igual que la instauración de programas dirigidos a médicos generales y enfermeras en todas las regiones de salud del país, para asegurar consejo genético a portadores y enfermos, y a la vez, mejorar los sistemas de tratamiento a los pacientes para reducir la morbi -mortalidad.

Diagnóstico molecular de un caso de Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCADD) detectado por MS/MS / Molecular diagnosis of a case of Acyl CoA dehydrogenase medium chain (MCADD) detected by MSIMS

La deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Acidos Grasos de Cadena Media (MCADD) es el trastorno de la B-oxidación más comúnmente diagnosticado en humanos. Se hereda de forma autosómica recesiva y presenta una frecuencia que varía entre 1:4900 y 1:25000. La mutación más frecuente es la A985G que se observa en condición homocigoto en 81 por ciento de los casos y heterocigoto compuesto en 18 por ciento. El bloqueo enzimático lleva a la acumulación de ésteres de acilcarnitinas de cadena media lo cual permite la detección temprana de la enfermedad mediante el análisis de Espectrometría de Masas (MS/MS) y su posterior confirmación molecular. El primer caso de MCADD en Costa Rica fue detectado por MS/MS en el Laboratorio Nacional de Tamizaje y la presencia de la mutación A985G fue confirmada por métodos moleculares. La mutación afecta una región lejana del sitio activo que participa en el empaquetamiento de la proteína, proceso que es asistido por las chaperonas moleculares. Hasta la fecha, el paciente permanece asintomático lo cual podría explicarse por una serie de factores genéticos y ambientales que permiten mantener, parcialmente, la actividad de la enzima

Evolution and innovations of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica: [review]

We present the evolution, organization and results of the National Neonatal and High Risk Screening Program in Costa Rica (PNT). This program has been working uninterruptedly for more than fourteen years. Costa Rica currently has a literacy rate of 95%. To August 2004 the rate of infant mortality was 9.74 per 1000 births and to 2003, life expectancy was 76.3 years for men and 81.1 years for women. The control of infectious and parasitic diseases, as well as of severe malnutrition, has given room to a prevalence of chronic diseases with a pathology profile similar to that of a developed country. The clinical observation, mainly starting from early 70s, of a growing number of patients with mental retardation and other disabilities caused by congenital hypothyroidism and hereditary metabolic diseases that could have been prevented in many cases with an early diagnosis and opportune treatment, led us to the decision to implement a systematically massive neonatal screening for these diseases. The presence of a single Public System of Social Security in Costa Rica, which currently includes from primary health care up to the hospitals of tertiary attention, with a single Children's Hospital for the whole country, as well as communication facilities, are factors that offered, in principle, favorable conditions for this effort, even for a developing country. To September 2004, 835,217 children have been screened. There is a coverage of 95.1% of the newborns in the country. Also to this date, 259 children with congenital hypothyroidism, 18 with phenylketonuria, 20 with the maple syrup disease, 30 with congenital adrenal hyperplasia and 10 with galactosemia have been detected, confirmed and treated, for a total of 337 children that were spared of mental retardation, other disabilities and even death. Massive neonatal screening for organic acidemias recently started in June of 2004. Cystic fibrosis is under a pilot study and the screening for hemoglobinopathies and...

Gliconutrientes: azúcares que curan. Revisión bibliográfica / Gliconutrients (Sugars that cures): Bibliographical revision

Se creía anteriormente que los carbohidratos solo servían para aportar energía. Investigaciones realizadas a partir de la década de los sesenta indican que además están implicados en una serie de funciones vitales, para la preservación de la función e integridad celular. Se han identificado 8 carbohidratos a los que se les ha denominado gliconutrientes, se cree que estos son esenciales para la vida por su participación en actividades como la vigilancia inmunológica y la trasmisión de información hereditaria. La glicobiología surge a partir del estudio de los carbohidratos y otras moléculas biológicas con las cuales interactúan. Es un campo de investigación relativamente incipiente pero que abre nuevos horizontes en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos que conducen a la enfermedad o al tratamiento efectivo de la misma. El objetivo de esta revisión es mostrar un panorama general acerca de este nuevo campo de la investigación.

Tamizaje de delecciones en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) o Becker-Kiener (BMD) mediante PCR Multiplex en Costa Rica, 1998-2000 / Screening of delections in patients with muscular dystrophy of Duchenne (DMD) or Becker-Kiener (BMD) by means of PCR multiplex in Costa rica, 1998-2000

Objetivo: Iniciar los estudios genéticos moleculares sobre las distrofinopatías en Costa Rica. Materiales y Métodos: Treinta y un pacientes varones, diagnosticados con distrofia muscular, que podrían ser distronofinopáticos fueron reevaluados clínicamente. Veintitrés mostraron un fenotipo de DMD y dos de BMD. Seis no mostraron síntomas definitivos de distrofinopatías. ADN de los pacientes fue analizado mediante PCR-múltiplex en búsqueda de delecciones en el gen de la distrofina. También se realizó un diagnóstico prenatal a una portadora obligada. Resultados: Diez pacientes presentaron delecciones: en uno abarca 23 exones (del 23 al 25), en dos ocho exones (del 45 al 52 y del 12 al 19), en otro siete exones (del 60 al 66), en dos seis exones (del 45 al 50), en cuatro pacientes de la deleción comprende un único exón; el 52 en dos de ellos, el 19 y el 44. Los seis pacientes con diagnóstico dudoso no mostraron deleciones. Un hijo de la portadora obligada, afectado con DMD tiene una deleción de 37 exones (del 6 al 42), mientras que el feto no la tiene. Conclusión: El trasplante de síntomas entre las distintas distrofias musculares, la falta de pruebas diagnósticas de laboratorio y de especialistas en el dianóstico diferencial evidencian la necesidad de implementar métodos diagnósticos más discriminantes en Costa Rica. La identificación de pacientes con deleciones permite buscar estas mutaciones en las mujeres conposible riesgo de ser portadoras y que así reciban mejor consejo genético. Palabras clave: distrofia muscular, Duchenne Becker-Kiener, herencia ligada al cromosoma X, diagnóstico molecular, distrofina, distrofinopatía, deleción, PCR-múltiplex.

La técnica del bloqueo caudal vs anestesia general para la piloromiotomía y el comportamiento de las catecolaminas en el postoperatorio / The technique of caudal block vs general anesthesia for the pylorius miotomy and the behavior of the catecholamines in the postoperatorie

Objeto: Demostrar que el bloqueo caudal produce una recuperación más rápida y segura, además eficiente control del dolor postoperatorio. Sitio: Centro de atención terciaria. Diseño: estudio prospectivo, controlado, abierto. Pacientes: El estudio se realizó de Enero a Noviembre de 1993. Se incluyeron 34 pacientes en el estudio, los cuales fueron divididos en dos grupos, mediante una randomización simple al azar y secuencial. Al primer grupo de 20 pacientes se le colocó bloqueo caudal, asistidos con ligera anestesia general (Grupo I). Al segundo grupo de pacietes control se le aplicó anestesia general usual con halotano (Grupo II). Se valoró edad, talla, peso, estado nutricional, alteraciones electrolíticas, dosis del anestésico, duración de la cirugía, cambios de la temperatura del paciente durante la cirugía y duración de la recuperación con un patrón respiratorio propio y efectivo. El nivel de analgesia postoperatorio fue medido, mediante la determinación del grado de stress, a través de la cuantificación de catecolaminas libres o conjugadas en orinas. Resultados: Se incluyeron 30 pacientes, 16 en el grupo I y 14 en el grupo II. En el grupo I la medida de nivel de catecolaminas (en pg/mg de creatinina) a las 4,6 y 12 horas fué 185 (DS 336), comprado con el grupo II donde los niveles fueron 126 (DS 110), 382 (DS 737) y 908 (DS 1160). En todos los tiempos la diferencia no fue estadísticamente significativa (p=0.4). Sin embargo al comparar la diferencia en los niveles de catecolaminas a las 12 horas con respecto a las 4 horas, éste fué significativamente mayor grupo II; 782 (DS 423) pg/mg creatinina vs 488 (DS 1247) respectivamente (p=0.04). Conclusiones: Los pacientes del grupo I tuvieron una mejor analgesia postoperatoria que los pacientes del grupo II, requiriendo una cantidad significativamente menor de analgésicos adicionales. Palabras clave: bloqueo caudal, anestesia general, piloromiotomía